Jindra se narodil jako druhý ze tří synů, je mu nyní 13 let. Starší bratr (15 let) studuje na gymnáziu, mladší (11 let) je žákem základní školy, je dyslektik. Porod Jindry byl v termínu, císařským řezem pro hrozící zaškrcení pupeční šňůrou, s porodní váhou 2.700 g a 47 cm. Hodnoty Apgar skóre (tzn. několik údajů zdravotní situace novorozence) byly nízké. Pro nejisté podezření na Downův syndrom byly provedeny genetické testy, které tento syndrom potvrdily (trisomie 21. chromozomu). Fyziognomie nebyla nápadná, ale celkově byl přítomen slabší svalový tonus a hypermobilita kloubů. Rodiče zahájili rehabilitaci v šesti týdnech. Cvičení bylo pro Jindru velmi namáhavé, přesto v něm pečlivě pokračovali až do tří let chlapce. To jistě přispělo k dlouhodobějším pozitivním výsledkům. Jindra pomaleji rostl a příliš dobře neprospíval. Od jednoho roku užíval léky pro hypofunkci štítné žlázy, ale celiakie byla negativní. Vyšetření bylo provedeno již v kojeneckém věku. Měl větší bříško, to při svalové hypotonii a chronické zácpě nevzbuzovalo přílišnou pozornost.
Celiakie se potvrdila až v šesti letech. Toto druhé vyšetření bylo provedeno pro výše uvedené trvající potíže. Od té doby má Jindra bezlepkovou dietu, ustoupila zácpa a všestranně se zlepšil jeho fyzický stav. Samostatná chůze je od dvou let, celková pohyblivost je na dobré úrovni. Matka eviduje i lepší pohybovou aktivitu, čilost a psychickou pohodu.
Už v osmi měsících byla u Jindry zjištěna převodní nedoslýchavost, sluchadla má až od devíti let. Rozvoj řeči byl velmi opožděný, dle matky byl schopen „neforemných slov“, ale rozuměl dobře. Po tříleté integraci v klasické základní škole s pedagogickým asistentem nyní dochází do speciální třídy v praktické škole. Jindra má též vadu očí, nosí brýle pro poruchu akomodace. Ve třech letech byl operován na Urologické klinice pro cysty na zadní stěně močové trubice. Pro přetrvávající pomočování denní i noční měl léky do deseti let, nyní je stav již zlepšen, hygienické zaopatření má jen na noc.
Až příliš diagnóz na jednoho člověka, na jedno dítě. Při očekávání prvního syna byly provedeny genetické testy z plodové vody pro dilataci ledvinové pánvičky a pozitivní screening na genetické testy. Genetická vada se nepotvrdila, ale hematom, vzniklý při potřebném odběru v blízkosti plodu, se dlouho vstřebával. Proto při druhém těhotenství, když nebyly v předběžných vyšetřeních žádné nepříznivé výsledky, se matka k punkci plodové vody nerozhodla. Mimo jiné její věk pod třicet let ji k tomu ani nenutil. Jak jí bylo později sděleno, byla to u ní „pětiprocentní falešná negativita ve smyslu popření genetické vady“.
Text připravila: MUDr. Ludmila Chýleová
Zdroj: Cesty za diagnózou celiakie, publikace Šťastný život bez lepku
Fotografie: pixabay.com