Prevalence celiakie u rizikových skupin populace
Celiakie je nadále v české populaci nedostatečně diagnostikovaná. Příčinou je změna fenotypu choroby v posledních desetiletích. Střevní příznaky dominují jen u malých dětí. U starších dětí, mladistvých a zejména u dospělých převládají mimostřevní příznaky.
Nejdůležitější opatření ke zlepšení současného stavu je cílený screening zaměřený na rizikové skupiny [1]. V dětském a adolescentním věku jsou k cílenému screeningu indikováni pacienti, u kterých jsou přítomny symptomy či onemocnění asociovaná s celiakií (viz tabulka), a příbuzní 1. stupně pacientů s celiakií.
Dvoustupňový screening doporučuje u symptomatických pacientů v první etapě stanovení sérových protilátek anti-TG2-IgA a celkového IgA. Při selektivním deficitu IgA se stanoví anti-TG2-IgG. U asymptomatických pacientů (s asociovaným onemocněním nebo příbuzní 1. stupně) je doporučeno stanovit genotyp HLA-DQ2 a HLA-DQ8. Při jeho pozitivitě se pokračuje stanovením protilátek.
Rozšířené možnosti cíleného screeningu u dospělých pacientů upravuje věstník MZ ČR [24]. Vytipování možného nositele onemocnění provádějí: praktičtí lékaři, praktičtí lékaři pro děti a dorost, ambulantní specialisté.
| celiakie | % | riziko zvýšeného výskytu |
| evropská populace | 0,7 – 1 | – |
| příbuzní | ||
| rodiče, sourozenci | 4 – 5 | 6x |
| prarodiče, bratranci a sestřenice | 3 | 3x |
| Downův syndrom | 5 – 12 | 7 – 18x |
| diabetes 1. typu | 5 – 10 | 7 – 13x |
| autoimunitní thyreoiditis | 2 – 7 | 6x (u dětí méně) |
| Turnerův syndrom | 4 – 8 | 5 – 11x |
| Wiliamsův syndrom | 8 | 11x |
1. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó IR, et al.; ESPGHAN Working Group on Coeliac Disease Diagnosis; ESPGHAN Gastroenterology Committee; European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54 (1): 136–160.
24. Cílený screening celiakie. Metodický pokyn MZ ČR. Věstník MZ ČR, částka 3, 2011
MUDr. Pavel Frühauf, CSc., KDDL VFN v Praze 2
Zpravodaj 2018/1